» چمڙي » چمڙي جون بيماريون » Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa

کان موڪليل طرفان:
اپڊيٽ ڪيو ويو

Epidermolysis bullosa بابت عام معلومات

Epidermolysis bullosa ناياب بيمارين جو هڪ گروپ آهي جنهن ۾ چمڙي نازڪ ۽ آساني سان ڦاٽي ٿي پوي ٿي. چمڙيءَ تي ڳوڙها، زخم ۽ ڦاٽا تڏهن ٿين ٿا جڏهن ڪا شيءِ چمڙيءَ تي لڳندي آهي. اهي جسم جي ڪنهن به حصي تي ظاهر ڪري سگهو ٿا. سخت حالتن ۾، ڦاٽا پڻ جسم جي اندر ٺاهي سگهن ٿا، جهڙوڪ وات، esophagus، معدي، اندريون، مٿين تنفس جي رستي، مثاني ۽ جينات ۾.

Epidermolysis bullosa وارا گھڻا ماڻھو پنھنجي والدين کان ميوٽيڊ (تبديل) جين ورثي ۾ ملن ٿا. جين ميوٽيشن تبديل ڪري ٿي ته جسم ڪيئن پروٽين ٺاهي ٿو جيڪو چمڙي جي بانڊ کي گڏ ڪرڻ ۽ مضبوط رهڻ ۾ مدد ڪري ٿو. جيڪڏهن توهان وٽ ايپيڊرموليسس بلوسا آهي، انهن مان هڪ پروٽين صحيح طريقي سان ٺهيل ناهي. چمڙي جون پرتون عام طور تي هڪٻئي سان نه جڙينديون آهن، جنهن ڪري چمڙي آساني سان ڦاٽڻ ۽ ڦاٽڻ جو سبب بڻجندي آهي.

Epidermolysis bullosa جي مکيه علامت نازڪ چمڙي آهي، جنهن ۾ ڦاٿل ۽ ڳوڙها اچي وڃن ٿا. بيماريءَ جون علامتون عام طور تي ڄمڻ يا ننڍپڻ ۾ شروع ٿينديون آهن ۽ معمولي کان شديد تائين.

بيماريءَ جو ڪو علاج ڪونهي؛ تنهن هوندي به، سائنسدان ايپيڊرموليسس بلوسا لاء ممڪن علاج ڳولڻ لاء جاري آهن. توهان جو ڊاڪٽر علامتن جو علاج ڪري ٿو، جنهن ۾ درد کي گهٽائڻ، ڦڦڙن ۽ ڳوڙها سبب زخم جو علاج، ۽ توهان جي بيماري سان وڙهڻ ۾ مدد شامل ٿي سگھي ٿي.

ايپيڊرموليسس بلوسا ڪير حاصل ڪري ٿو؟

ڪو به ماڻهو epidermolysis bullosa حاصل ڪري سگهي ٿو. اهو سڀني نسلي ۽ نسلي گروهن ۾ ٿئي ٿو ۽ مردن ۽ عورتن کي برابر طور تي متاثر ڪري ٿو.

Epidermolysis bullosa جا قسم

Epidermolysis bullosa جا چار مکيه قسم آھن. چمڙي جي مٿان يا ٻاهرئين پرت کي ايپيڊرمس سڏيو ويندو آهي ۽ هڪ ڊرمي پرت جيڪا ايپيڊرميس جي هيٺان هوندي آهي. بيسمينٽ جھلي آھي جتي چمڙي جون تہون ملن ٿيون. ڊاڪٽر جلد جي تبديلين جي جڳھ ۽ سڃاڻپ جين ميوٽيشن جي بنياد تي ايپيڊرموليسس بلوسا جي قسم جو تعين ڪن ٿا. Epidermolysis bullosa جي قسمن ۾ شامل آهن:

  • Epidermolysis bullosa simplex: ڦاٽا ايپيڊرميس جي هيٺين حصي ۾ ٿين ٿا.
  • Epidermolysis bullosa borderline: ڦاٽا بيسمينٽ جھلي جي چوٽيءَ تي ٿين ٿا ڇاڪاڻ ته ايپيڊرميس ۽ بيسمينٽ جھلي جي وچ ۾ ڳنڍڻ جي مسئلن جي ڪري.
  • Dystrophic epidermolysis bullosa: ڊرميس جي مٿئين پرت ۾ ڦاڙا پيدا ٿين ٿا، ڇاڪاڻ ته بيسمينٽ جھلي ۽ ڊرميس جي مٿئين پرت جي وچ ۾ ڳنڍڻ جي مسئلن جي ڪري.
  • Kindler syndrome: ڦاٽا چمڙي جي ڪيترن ئي تہن ۾ ٿين ٿا، بشمول بيسمينٽ جھلي.

محققن بيماريءَ جي 30 کان وڌيڪ ذيلي قسمن جي نشاندهي ڪئي آهي، جن کي چئن مکيه قسمن ۾ ورهايو ويو آهي ايپيڊرموليسس بلوسا. ذيلي قسم جي باري ۾ وڌيڪ ڄاڻڻ سان، ڊاڪٽر پنهنجي علاج تي مرض تي ڌيان ڏئي سگهن ٿا.  

بيماريءَ جو پنجون قسم، epidermolysis bullosa acquisita، هڪ نادر آٽو ميميون بيماري آهي جنهن ۾ جسم جو مدافعتي نظام هڪ خاص قسم جي ڪوليجن تي حملو ڪري ٿو جيڪو انسان جي جلد ۾ آهي. ڪڏهن ڪڏهن اهو ڪنهن ٻئي حالت سان ٿئي ٿو، جهڙوڪ سوزش واري آنت جي بيماري. تمام گھٽ هڪ دوا بيماري جو سبب بڻائيندو آهي. Epidermolysis bullosa جي ٻين قسمن جي برعڪس، علامتون ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون، پر ڪيترائي ماڻهو وچين عمر ۾ علامتن جو تجربو ڪن ٿا.

epidermolysis bullosa جي علامات

epidermolysis bullosa جون علامتون مختلف ٿين ٿيون قسم جي لحاظ کان. هن حالت ۾ هر ڪنهن کي نازڪ چمڙي آهي جيڪا آساني سان ڦاٽي ۽ ڳوڙها. ٻيون علامتون، قسم ۽ ذيلي قسم جي لحاظ کان، ھيٺيون شامل آھن.

  • Epidermolysis Bullosa Simplex بيماري جو سڀ کان عام روپ آهي. نرم ذيلي قسم وارا ماڻهو پنهنجن هٿن جي کجين ۽ پيرن جي تلون تي ڦڙا پيدا ڪن ٿا. ٻي صورت ۾، وڌيڪ سخت ذيلي قسمون، سڄي جسم ۾ ڦڙا ظاهر ٿيندا آهن. بيماري جي ذيلي قسم تي مدار رکندي، ٻيون علامتون شامل ٿي سگھن ٿيون:
    • هٿن جي کجين ۽ پيرن جي تلون تي چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ.
    • ٿلها، ٿلها، يا گم ٿيل آڱريون يا پيرن جا ناخن.
    • وات اندر بلبل.
    • چمڙي جي رنگن ۾ تبديليون (رنگ).
  • بلوس نوڊولر ايپيڊرموليسس عام طور تي ڳري. سڀ کان وڌيڪ سخت شڪل وارا ماڻهو منهن، ٽورسو ۽ پيرن تي کليل ڇنڊا ٿي سگهن ٿا، جيڪي متاثر ٿي سگهن ٿا يا سيال جي نقصان جي ڪري شديد پاڻي جي کوٽ سبب ٿي سگهي ٿي. ڦاٽا وات، esophagus، اپر respiratory tract، معدي، آنڊن، پيشاب جي سرشتي ۽ جينات ۾ به پيدا ٿي سگهن ٿا. بيماري سان لاڳاپيل ٻيا علامتون ۽ مسئلا شامل ٿي سگھن ٿا:
    • ٿلها ۽ ٿلها يا غائب آڱرين ۽ پيرن جا ناخن.
    • پتلي چمڙي جي ظاهر.
    • ڳچيءَ ۾ ڦاٿل يا وارن جا جھرڻ سان گڏ زخم.
    • غذائيت جي نتيجي ۾ ڪيلورين ۽ وٽامنز جي ناکافي مقدار جي ڪري وات ۽ معدي جي رستي ۾ ڦڦڙن جي ڪري. 
    • انميا
    • سست مجموعي ترقي.
    • ناقص ٺهيل دانت جي اناميل.
  • بلوس ڊسٽروفڪ ايپيڊرمولائيزس ٿورڙي مختلف علامتون آهن ان تي منحصر ڪري ٿو ته ڇا بيماري غالب آهي يا ٻيهر؛ تنهن هوندي به، اڪثر ماڻهن کي هڪ recessive ذيلي قسم آهي.
    • Recessive ذيلي قسم: علامتون نرم کان سخت تائين آهن ۽ شامل ٿي سگھي ٿي:
      • ڦڙا عام طور تي جسم جي وڏن علائقن تي ظاهر ٿيندا آهن؛ بيماريءَ جي ڪجهه ٿلهي صورتن ۾، ڦڙا صرف پيرن، ڪلهن ۽ گوڏن تي ظاهر ٿي سگهن ٿا.
      • ناخن جو نقصان يا ٿلهو يا ٿلهو ناخن.
      • چمڙيءَ جو داغ، جنهن جي ڪري چمڙي ٿلهي يا پتلي ٿي سگهي ٿي.
      • مليا چمڙيءَ تي ننڍڙا سفيد دڙا آهن.
      • خارش ٿي.
      • انميا
      • سست مجموعي ترقي.

ريسيسيو ذيلي قسم جا سخت روپ اکين جي نقصان، ڏندن جي نقصان، وات ۾ ڦاٽي ۽ معدي جي رستي، ۽ آڱريون يا آڱريون ملائي سگھي ٿو. چمڙي جي ڪينسر جي ترقي جو خطرو پڻ اعلي آهي. هي ڪينسر ايپيڊرموليسس بلوسا وارن ماڻهن ۾ تيزيءَ سان وڌي ٿو ۽ پکڙجي ٿو ان بيماريءَ کان سواءِ ماڻهن جي ڀيٽ ۾.

    • غالب ذيلي قسم: علامتن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
      • رڳو هٿن، پيرن، ڪلهن ۽ گوڏن تي ڦڙا.
      • ناخن جي شڪل ۾ تبديلي يا ناخن جي نقصان.
      • مليا.
      • وات اندر بلبل.
  • Kindler syndrome ڪو به ذيلي قسم نه آهي، ۽ ڦڙا چمڙي جي سڀني تہن ۾ ٺاهي سگهن ٿا. ڦڙا عام طور تي هٿن ۽ پيرن تي ظاهر ٿيندا آهن ۽، سخت حالتن ۾، جسم جي ٻين حصن ۾ پکڙيل آهن، بشمول esophagus ۽ مثاني. ٻين علامن ۾ شامل آهن پتلي، ٻرندڙ چمڙي؛ داغ مليم ۽ سج جي روشني ڏانهن چمڙي جي حساسيت.

epidermolysis bullosa جا سبب

ميوٽيشنز (تبديليون) والدين کان ورثي ۾ مليل جين ۾ ايپيڊرموليسس بلوسا جي اڪثر شڪلن جو سبب بڻجن ٿيون. جينس معلومات کڻندو آهي جيڪو اهو طئي ڪري ٿو ته توهان جي والدين مان توهان کي ڪهڙا خاصيتون گذري ويا آهن. اسان وٽ اسان جي اڪثر جين جون ٻه ڪاپيون آهن، هڪ هر والدين کان. هن حالت ۾ ماڻهن کي هڪ يا وڌيڪ جين آهن جيڪي چمڙي ۾ ڪجهه پروٽين ٺاهڻ لاء غلط هدايتون کڻندا آهن.

وراثت جا ٻه قسم آهن ماڊل:

  • غالب، جنهن جو مطلب آهي ته توهان وارث آهيو هڪ عام ڪاپي ۽ جين جي هڪ ڪاپي جيڪا ايپيڊرموليس بلوسا جو سبب بڻجندي آهي. جين جي غير معمولي ڪاپي جين جي عام ڪاپي کان وڌيڪ مضبوط يا "غالب" آهي، بيماري جو سبب بڻائيندو. هڪ غالب ميوٽيشن سان هڪ شخص وٽ 50٪ امڪان آهي (1 مان 2) هن جي هر ٻار کي بيماري منتقل ڪرڻ جو.
  • Recessive، جنهن جو مطلب آهي ته توهان جي والدين کي اها بيماري نه آهي، پر ٻنهي والدين کي هڪ غير معمولي جين آهي جيڪو ايپيڊرموليس بلوسا جو سبب بڻائيندو آهي. جڏهن ماءُ پيءُ ٻنهي کي ريسيسيو جينز کڻندا آهن ته ان حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جو امڪان هر حمل ۾ 25 سيڪڙو (1 مان 4) هوندو آهي. هر حمل ۾ 50 سيڪڙو امڪان آهي (2 ۾ 4) هڪ ٻار کي جنم ڏيڻ جو جيڪو هڪ غير معمولي ريسيسيو جين کي وراثت ۾ ڏئي ٿو، ان کي ڪيريئر بڻائي ٿو. جيڪڏهن هڪ ماءُ پيءُ کي غير معمولي جين ميوٽيشن آهي، ته انهن جا سڀئي ٻار غير معمولي جين کڻندا، پر لازمي طور تي ايپيڊرموليسس بلوسا نه هوندو.

محقق ڄاڻن ٿا ته epidermolysis bullosa acquisita هڪ خودڪار مدافعتي بيماري آهي، پر انهن کي خبر ناهي ته جسم کي ڪنهن شخص جي چمڙي ۾ ڪوليجن تي حملو ڪرڻ جو ڪهڙو سبب آهي. ڪڏهن ڪڏهن ماڻهن کي آٽو ايميون سوزش واري آنت جي بيماري پڻ ايپيڊرموليس بلوسا حاصل ڪري ٿي. نادر ڪيسن ۾، بيماري دوا جي سبب آهي.