ichthyosis

Ichthyosis جو جائزو

Ichthyosis چمڙي جي حالتن جو هڪ گروپ آهي جنهن جي نتيجي ۾ سڪي، خارش واري چمڙي جيڪا چمڪندڙ، ڳاڙهي ۽ ڳاڙهي ظاهر ٿئي ٿي. علامتون نرم کان شديد تائين ٿي سگهن ٿيون. Ichthyosis صرف چمڙي کي متاثر ڪري سگهي ٿو، پر بيماري جا ڪجهه فارم اندروني عضون کي پڻ متاثر ڪري سگهن ٿا.

گھڻا ماڻھو پنھنجي والدين کان ichthyosis وراثت ۾ تبديل ٿيل (تبديل ٿيل) جين ذريعي حاصل ڪندا آھن. بهرحال، ڪجهه ماڻهو ڪنهن ٻئي طبي حالت يا ڪجهه دوائن جي ڪري حاصل ڪيل (غير جينياتي) ichthyosis جو هڪ روپ ٺاهيندا آهن. جيتوڻيڪ في الحال ichthyosis لاء ڪو علاج ناهي، تحقيق جاري آهي ۽ علاج موجود آهن علامات کي منظم ڪرڻ ۾ مدد لاء.

ichthyosis سان ماڻهن لاء نظر انداز بيماري جي قسم ۽ ان جي شدت تي منحصر ڪري ٿو. ichthyosis سان گڏ گهڻا ماڻهو بيماري کي وڌيڪ منظم ڪرڻ لاء زندگي گذارڻ جي ضرورت آهي.

ڪير ichthyosis حاصل ڪري ٿو؟ 

ڪو به ماڻهو ichthyosis حاصل ڪري سگهي ٿو. بيماري عام طور تي والدين کان گذري ٿو؛ جڏهن ته، ڪجهه ماڻهو شايد پنهنجي خاندان ۾ پهريون ماڻهو هجن، جن کي نئين جين ميوٽيشن جي ڪري ichthyosis پيدا ٿئي. ٻيا ماڻهو ichthyosis جو هڪ حاصل ڪيل (غير جينياتي) فارم ٺاهي ٿو جيڪو ڪنهن ٻئي بيماري يا دوا جي ضمني اثر جي نتيجي ۾ ٿئي ٿو.

ichthyosis جي قسمن

ichthyosis جي 20 کان وڌيڪ نشانيون آهن، جن ۾ اهي شامل آهن جيڪي ڪنهن ٻئي سنڊوم يا حالت جي حصي جي طور تي ٿين ٿيون. ڊاڪٽرن جي سڃاڻپ ڪندي ichthyosis جي قسم جو اندازو لڳائي سگھي ٿو:

• جين ميوٽيشن.
• خانداني وڻن جي تجزيو ذريعي وراثت جو نمونو.
• علامتون، انهن جي شدت سميت ۽ ڪهڙا عضوا متاثر ٿين ٿا.
• عمر جڏهن علامتون پهريون ڀيرو ظاهر ٿيو.

حالت جا ڪجهه قسم جيڪي وراثت ۾ مليا آهن ۽ هڪ سنڊوم جو حصو نه آهن انهن ۾ شامل آهن:

• Ichthyosis vulgaris سڀ کان عام قسم آهي. اهو عام طور تي نرم آهي ۽ زندگي جي پهرين سال ۾ پاڻ کي سڪل، چمڪندڙ چمڙي وانگر ظاهر ڪري ٿو.
• Harlequin ichthyosis عام طور تي ڄمڻ وقت ڏٺو ويندو آهي ۽ سڄي جسم کي ڍڪڻ واري چمڙي جي ٿلهي، اسڪيلي چادر جو سبب بڻائيندو آهي. خرابي جو هي روپ منهن جي خاصيتن جي شڪل کي متاثر ڪري سگهي ٿو ۽ گڏيل متحرڪ کي محدود ڪري سگهي ٿو.
• Epidermolytic ichthyosis پيدائش کان موجود آهي. اڪثر ٻار نازڪ چمڙيءَ سان پيدا ٿيندا آهن ۽ انهن جي جسم کي ڍڪيل ڦڙا هوندا آهن. وقت گذرڻ سان گڏ، ڦاٽا غائب ٿي ويندا آهن ۽ چمڙي ڦاسي پوندي آهي. اهو ٿي سگهي ٿو ته جسم جي انهن علائقن تي هڪ ريب ظاهر ٿئي ٿو جيڪو وکر آهي.
• Lamellar ichthyosis پيدائش کان موجود آهي. هڪ ٻار هڪ ٿلهي، شفاف جھلي سان پيدا ٿئي ٿو جيڪو ان جي سڄي جسم کي ڍڪيندو آهي، جنهن کي ڪولوڊين ميمبرن سڏيو ويندو آهي. ڪجھه هفتن اندر، جھلي جي ڇلي ختم ٿي وڃي ٿي، ۽ جسم جي اڪثر حصي تي وڏا، اونداھي، پليٽ جھڙا اسڪيل نظر اچن ٿا.
• پيدائشي ichthyosiform erythroderma پيدائش تي موجود آهي. ننڍڙن ٻارن ۾ پڻ اڪثر ڪري ڪولوڊين جھلي هوندي آهي.
• X-linked ichthyosis عام طور تي ڇوڪرن ۾ پيدا ٿئي ٿو ۽ 3 کان 6 مهينن جي عمر ۾ شروع ٿئي ٿو. ڇلڻ عام طور تي ڳچيءَ، منهن جي هيٺان، ٽورسو ۽ پيرن تي هوندو آهي، ۽ علامتون وقت سان گڏ خراب ٿي سگهن ٿيون.
• Erythrokeratoderma variableum عام طور تي ڄمڻ کان پوء ڪيترن ئي مهينن ۾ ترقي ڪري ٿو ۽ ننڍپڻ دوران ترقي ڪري ٿو. چمڙي جا ڳاڙها، ٿلها، يا ڳاڙها داغ ظاهر ٿي سگهن ٿا، عام طور تي منهن تي، ڪوٺيون، يا انتها تي. متاثر ٿيل علائقن کي وقت سان چمڙي تائين پکڙيل ٿي سگھي ٿو.
• ترقي پسند symmetrical erythrokeratoderma عام طور تي ننڍپڻ ۾ سڪي، ڳاڙهي، ڳاڙهي چمڙي سان بنيادي طور تي انتهاپسندي، منهن، منهن، ٽڪن ۽ ​​کلائي تي ظاهر ٿئي ٿو.

ichthyosis جي علامات

ichthyosis جون علامتون نرم کان شديد تائين ٿي سگهن ٿيون. سڀ کان وڌيڪ عام علامتون شامل آهن:

• سڪل چمڙي.
• خارش ٿي.
• چمڙي جي لالچ.
• جلد ڦاٽڻ.
• چمڙي تي اسڪيل اڇا، سرمائي يا ناسي آهن ۽ هن طرح نظر اچن ٿا:
  • ننڍو ۽ ٿلهو.
  • وڏو ، اونداهو ، ٿلهو اسڪيل.
  • سخت، هٿيارن جهڙو ترازو.

ichthyosis جي قسم تي مدار رکندي، ٻيون علامتون شامل ٿي سگھن ٿيون:

• ڦاٽا جيڪي ڦاٽن ٿا، زخمن جو سبب بڻجن ٿا.
• وارن جو خراب ٿيڻ يا خراب ٿيڻ.
• سڪل اکيون ۽ پلڪ بند ڪرڻ ۾ ڏکيائي. پسي نه سگهڻ (پسي) ڇاڪاڻ ته چمڙي جا تراڙا پسين جي غدود کي بند ڪري ڇڏيندا آهن.
• ٻڌڻ ۾ مشڪلاتون.
• پيرن جي کجين ۽ تلون تي چمڙي جو ٿلهو ٿيڻ.
• جلد سخت ٿيڻ.
• ڪجھ جوڑوں کي موڙڻ ۾ مشڪل.
• خارش واري جلد کان کليل زخم.

ichthyosis جو سبب

جيني ميوٽيشنز (تبديليون) ichthyosis جي سڀني موروثي قسمن جو سبب بڻجن ٿيون. ڪيترائي جين ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي، ۽ وراثت جو نمونو ichthyosis جي قسم تي منحصر آهي. انسان مسلسل نئين جلد ڄمائي ٿو ۽ پنهنجي سڄي ڄمار پراڻي چمڙي کي ڇڪي ٿو. ichthyosis سان ماڻهن ۾، ميوٽيڊ جينز چمڙي جي واڌ ۽ ڇڪڻ جي معمولي چڪر کي تبديل ڪري ٿو، جنهن جي ڪري چمڙي جي سيلن کي هيٺين مان هڪ ڪري ٿو:

• اھي تيزيءَ سان وڌندا آھن انھن جي ڀيٽ ۾ وجھندا آھن.
• اهي عام شرح تي وڌندا آهن، پر سست رفتار سان وهندا آهن.
• اهي وڌندا کان وڌيڪ تيز ٿي ويندا آهن.

ichthyosis جي وراثت جا مختلف قسم آهن، جن ۾ شامل آهن:

• غالب، جنهن جو مطلب آهي ته توهان وارث آهيو هڪ عام ڪاپي ۽ جين جي هڪ ميوٽيڊ ڪاپي جيڪا ichthyosis سبب ٿي. جين جي غير معمولي ڪاپي جين جي عام ڪاپي کان وڌيڪ مضبوط يا "غالب" آهي، بيماري جو سبب بڻائيندو. هڪ غالب ميوٽيشن سان هڪ شخص وٽ 50٪ امڪان آهي (1 مان 2) هن جي هر ٻار کي بيماري منتقل ڪرڻ جو.
• Recessive، جنهن جو مطلب آهي ته توهان جي والدين کي ichthyosis جي ڪا نشاني ناهي، پر ٻنهي والدين کي صرف هڪ غير معمولي جين آهي، جيڪو بيماري جو سبب بڻائڻ لاء ڪافي ناهي. جڏهن ماءُ پيءُ ٻئي ساڳيا جين جا ڪيريئر هوندا آهن، ته هر حمل ۾ 25 سيڪڙو (1 مان 4) هڪ ٻار پيدا ٿيڻ جو امڪان هوندو آهي جيڪو انهن ٻنهي ميوٽيڊ جينن جو وارث ٿيندو ۽ مرض پيدا ڪندو. اتي 50 سيڪڙو امڪان آهي (2 مان 4) هر حمل ۾ هڪ ٻار کي جنم ڏيڻ جو جيڪو صرف هڪ ميوٽيٽ ٿيل ريسيسيو جين کي وراثت ۾ ڏئي ٿو، هن کي بيماري جين جو ڪيريئر بڻائي ٿو بغير ڪنهن علامتن جي. جيڪڏهن هڪ ماءُ پيءُ کي ٻن ميوٽيڊ جينن سان ichthyosis جي غير معمولي شڪل آهي، انهن جا سڀئي ٻار هڪ غير معمولي جين کڻندا آهن پر عام طور تي ichthyosis جي قابل ذڪر نشانيون نه هونديون.
• ايڪس سان ڳنڍيل، جنهن جو مطلب آهي ته جين ميوٽيشنز X جنسي ڪروموزوم تي واقع آهن. هر ماڻهوءَ وٽ ٻه جنسي ڪروموزوم هوندا آهن: عورتن ۾ عام طور تي ٻه X ڪروموزوم (XX) هوندا آهن ۽ مردن وٽ عام طور تي هڪ X ڪروموزوم ۽ هڪ Y ڪروموزوم (XY) هوندو آهي. ماء هميشه X ڪروموزوم تي گذري ٿو، جڏهن ته پيء X يا Y ڪروموزوم تي گذري سگهي ٿو. X-linked ichthyosis جو وراثت وارو نمونو عام طور تي بيڪار هوندو آهي. ان جو مطلب اهو آهي ته مرد جن کي شروعاتي طور تي صرف هڪ X ڪروموزوم هڪ تبديل ٿيل X ڪروموزوم تي گذري ٿو. هن نموني جي ڪري، عورتون گهڻو ڪري متاثر ٿينديون آهن، ۽ انهن وٽ عام طور تي هڪ ميوٽيڊ ۽ هڪ عام X ڪروموزوم هوندو آهي.
• غير معمولي، جنهن جو مطلب آهي ته جين ميوٽيشن بي ترتيب سان ٿيندي آهي بيماري جي خانداني تاريخ کان سواء.