» چمڙي » چمڙي جون بيماريون » پيدائشي pachyonychia

پيدائشي pachyonychia

کان موڪليل طرفان:
اپڊيٽ ڪيو ويو

پيدائشي pachyonychia جو جائزو

Pachyonychia congenita (PC) هڪ تمام نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا چمڙي ۽ ناخن کي متاثر ڪري ٿي. علامتون عام طور تي ڄمڻ تي يا زندگي جي شروعات ۾ شروع ٿينديون آهن، ۽ بيماري ٻنهي جنس ۽ سڀني نسلي ۽ نسلي گروهن جي ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.

پي سي ميوٽيشنز جي ڪري پيدا ٿئي ٿو جيڪو ڪيريٽين کي متاثر ڪري ٿو، پروٽين جيڪي سيلز کي ساخت جي مدد فراهم ڪن ٿا، ۽ انهن کي پنجن قسمن ۾ ورهايو ويو آهي ان تي منحصر آهي ته ڪيريٽين جين ميوٽيشن تي مشتمل آهي. علامتون فرد کان فرد تائين مختلف هونديون آهن ۽ ان جو دارومدار قسم تي هوندو آهي، پر پيرن جي تلون تي ناخن جو ٿلهو ٿيڻ ۽ دانهون لڳ ڀڳ سڀني صورتن ۾ ٿينديون آهن. سڀ کان وڌيڪ ڪمزور ڪندڙ علامت پيرن جي تلون تي دردناڪ ڪالون آهن، جن کي هلڻ ڏکيو بڻائي ٿو. ڪجهه مريض پنڌ ڪرڻ وقت درد کي منهن ڏيڻ لاءِ واهه، ڪچي، يا ويل چيئر تي ڀاڙين ٿا.

پي سي لاءِ ڪو خاص علاج ناهي، پر درد سميت علامات کي منظم ڪرڻ جا طريقا موجود آهن.

ڪنهن کي جنمي پاچيونيچيا ٿئي ٿو؟

pachyonychia congenita وارن ماڻهن جي پنجن keratin جين مان هڪ ۾ ميوٽيشن ٿئي ٿي. محققن کي مليا آهن 115 کان وڌيڪ ميوٽيشنز انهن جين ۾ بيماري سان لاڳاپيل. ڪجهه حالتن ۾، پي سي اي والدين کان وراثت ۾ آهي، جڏهن ته ٻين ۾ خاندان جي تاريخ ناهي ۽ سبب هڪ غير معمولي ميوٽيشن آهي. خرابي جينياتي طور تي غالب آهي، مطلب ته ميوٽيڊ جين جي هڪ ڪاپي بيماري جو سبب بڻائڻ لاء ڪافي آهي. PC تمام نادر آهي. بيماري ٻنهي جنس ۽ سڀني نسلي ۽ نسلي گروهن جي ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.

پيدائشي pachyonychia جا قسم

pachyonychia congenita جا پنج قسم آهن ۽ انهن جي درجه بندي تبديل ٿيل keratin جين جي بنياد تي ڪئي وئي آهي. ٿلها ناخن ۽ پيرن جي تلون تي دردناڪ ڪالون بيماري جي سڀني شڪلن ۾ عام آهن، پر ٻين نشانين جي موجودگي تي منحصر ڪري سگھي ٿو ته ڪيريٽين جين متاثر ٿئي ٿي ۽ ممڪن آهي ته مخصوص ميوٽيشن.

پيدائشي pachyonychia جي علامات

پروسٽيٽ ​​ڪينسر جي علامات ۽ شدت تمام گهڻو مختلف ٿي سگهي ٿو، جيتوڻيڪ ماڻهن جي وچ ۾ ساڳئي قسم يا ساڳئي خاندان ۾. اڪثر علامتون عام طور تي زندگيء جي پهرين مهينن يا سالن دوران ظاهر ٿيندا آهن.

سڀ کان وڌيڪ عام PC افعال شامل آهن:

  • دردناڪ ڪالون ۽ ڦڙا پيرن جي تلائن تي. ڪجهه حالتن ۾، calluses خارش آهن. کجيون ۽ ڦاٽا پڻ کجين تي ٺھي سگھن ٿا.
  • ٿلها ناخن. پروسٽيٽ ​​ڪينسر جي هر مريض ۾ سڀئي ناخن متاثر نه ٿيندا آهن، ۽ ڪجهه ماڻهن جا ناخن ٿلها نه هوندا آهن. پر مريضن جي وڏي اڪثريت ناخن کي متاثر ڪيو آهي.
  • cysts مختلف قسمن.
  • وارن جي چوڌاري ڦرن جي جڳهن ۾، جهڙوڪ کمر، هپس، گوڏن ۽ ڪلهن. اهي ٻارن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهن ۽ بالغ ٿيڻ کان پوء گهٽجي ويندا آهن.
  • زبان ۽ ڳلن جي اندر سفيد پرت.

گهٽ عام پي سي ڪمن ۾ شامل آهن:

  • السر وات جي ڪنڊن ۾.
  • ڄمڻ دوران يا ان کان اڳ ڏند.
  • گلي تي سفيد فلم جنهن جي نتيجي ۾ هڪ ٻرندڙ آواز.
  • پهرين چڪ ۾ سخت درد ("فرسٽ بائيٽ سنڊروم"). درد جبڑے يا ڪنن جي ويجهو مقامي آهي ۽ 15-25 سيڪنڊن تائين رهي ٿو جڏهن کائڻ يا نگلڻ شروع ڪيو وڃي. اهو ننڍن ٻارن ۾ وڌيڪ عام آهي ۽ ڪجهه ٻارڙن ۾ کاڌ خوراڪ جي مشڪلاتن جو سبب ٿي سگهي ٿو. اهو عام طور تي نوجوانن جي دور ۾ ختم ٿي ويندو آهي.

پيدائشي pachyonychia جا سبب

پيدائشي پيچيونيچيا جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو انڪوڊنگ keratins، پروٽين جيڪي چمڙي، ناخن ۽ وارن جا بنيادي ساخت جا حصا آهن. ميوٽيشنز keratins کي filaments جو مضبوط نيٽ ورڪ ٺاهڻ کان روڪي ٿو جيڪو عام طور تي چمڙي جي سيلن کي طاقت ۽ لچڪ ڏئي ٿو. نتيجي طور، عام سرگرميون جهڙوڪ گھمڻ، سيل جي تباهي جو سبب بڻجي سگهي ٿو، آخرڪار دردناڪ ڦڙا ۽ ڪالونز، جيڪي خرابي جي سڀ کان وڌيڪ ڪمزور نشانيون آهن.